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Down Syndrom


In der Regel möchten Eltern immer das Beste für ihr Kind! Und das bereits von Anfang an.

Ein neuer Test lässt für Eltern vielleicht bald frühzeitig die Möglichkeit zu, verträglich zu klären, ob Ihr Kind mit Down Syndrom zur Welt kommen wird. Forscher der Universität Stanford entwickelten einen Test, der Aufschluss über die Frage „Down Syndrom ja oder nein“ gibt. Und dies anhand eines simplen Bluttests.

Besonders groß scheint die Angst vor dem Down Syndrom bei „älteren Eltern“ zu sein, da diverse Studien belegen, dass mit jedem Lebensjahr auch das Risiko für Schädigungen des Babys prozentual ansteigt.

Der neue Test soll nun möglichst frühzeitig Aufschluss über die Gesundheit des Ungeborenen geben, ohne dabei das Baby im Mutterleib zu gefährden.

Was bedeutet „Down Syndrom“ eigentlich? Kommt ein Baby mit Down Syndrom zur Welt, so hat es einfach ein Chromosom zu viel. Denn dann kommt das 21. Chromosom anstelle von zwei-, dreimal vor. Menschen mit einem Down-Syndrom besitzen daher anstatt 46 eines mehr, nämlich 47 Chromosomen. Und wie äußert sich das? Betroffene Eltern, wie z. B. Conny Wenk beschreiben es kurz und knapp wie folgt: Außergewöhnlich! Charme und Charakter, statt bloß Chromosomen.

In Ihren beiden Büchern stellt sie Eltern bzw. Väter - vor allem aber Kinder vor, die mit Down Syndrom geboren bzw. konfrontiert wurden und zeigt Freundschaften auf. Auch die Gedanken der Schwangeren und/oder ihres Partners nach Diagnosestellung werden hier nicht verschwiegen; diese sind sehr vielfältig. In der Regel sitzt der erste Schock tief, wenn Eltern vom „Down Syndrom“ hören. Von Verzweiflung, Trauer, Hilflosigkeit, aber auch Wut ist oftmals die Rede. Liegt das vielleicht daran, dass Eltern grundsätzlich Angst vor der neuen Situation haben? Ist ein gesundes Baby bereits eine enorme Umstellung, ja mögliche Belastung, so scheinen Kinder mit Behinderung (egal wie stark diese auch ausfallen mag) werdende Mamas und Papas noch mehr zu verunsichern.

 
Gebundene Ausgabe: 56 Seiten
Verlag: Paranus Verlag; Auflage: 1 (2. Oktober 2007)
Sprache: Deutsch
ISBN-10: 3926200979
ISBN-13: 978-3926200976
Größe und/oder Gewicht: 29,8 x 21,4 x 1 cm

 
   Gebundene Ausgabe: 160 Seiten
Verlag: Paranus Verlag; Auflage: 1 (Juni 2008)
Sprache: Deutsch
ISBN-10: 3940636002
ISBN-13: 978-3940636003
Größe und/oder Gewicht: 23,4 x 17 x 1,6 cm


Fragt man Eltern eines Kindes mit Down Syndrom, welche Eigenschaften sie ihrem Kind zuordnen würden, dann hört man nicht selten „einfühlsam, ruhig, liebevoll, voller Lebensfreude“.

Und was steckt wirklich dahinter? Fakt ist, dass neben den für das Down Syndrom typisch körperlichen Merkmalen oftmals auch die kognitiven Fähigkeiten der Kinder beeinträchtigt bzw. eingeschränkt sind (verzögerte, eingeschränkte intellektuelle Entwicklung), so dass es leider auch nicht selten zu einer ausgeprägten geistigen Behinderung kommt. Die Ausprägungen des Down Syndroms sind sehr individuell und extrem vielschichtig.

Seit einigen Jahren eröffnet die Medizin Frauen die Möglichkeit, durch einen Bluttest (Triple Test) das eigene Risiko zu ermitteln, ob ein Baby mit Down Syndrom bei einer Schwangerschaft zu erwarten ist. Bei diesem Bluttest wird lediglich das statistische Risiko ermittelt; der Test ist keine Diagnose! Während der Schwangerschaft haben erfahrene Gynäkologen zudem anhand einiger Symptome die Möglichkeit zu erkennen, ob beim Ungeborenen ggf. ein Down Syndrom vorliegt.

Leider sind die derzeitigen Diagnosemöglichkeiten noch mit einer Gefahr für Mutter und Kind verbunden, da durch Punktion Fruchtwasser aus der Gebärmutter der werdenden Mama entnommen wird. Die Risiken hierbei gehen von einer Infektion bis hin zur Frühgeburt.

Wissenschaftler der Stanford Universität in Kalifornien, USA (Medizinische Fakultät) haben nun anhand eines neuen Bluttests die Möglichkeit entwickelt, die Chromosomenstörung bereits bei Ungeborenen ganz einfach durch einen Bluttest der Mutter zu diagnostizieren und nachzuweisen.

Der neue Test wurde bisher nur bei sehr wenigen Patientinnen angewandt und für die nächsten Jahre ist nicht mit einer täglichen Anwendung in der Klinik zu rechnen. Davon sei man leider noch weit entfernt, so Stephan Quake (Bioingenieur und Leiter der Studie an der Stanford University, Kalifornien). Er sagte jedoch auch, dass der Test nur eins der ersten Beispiele für den Einsatz kürzlich entwickelter Methoden in der klinischen Diagnostik sei und er davon ausginge, dass es in den nächsten Jahren noch viel mehr geben wird".

Die Forscher stellten fest, dass bei betroffenen Schwangeren im Blut Spuren der Erbsubstanz des Ungeborenen zu finden waren. Jedoch ist die Konzentration dieser kindlichen DNA ausgesprochen gering (lediglich Schnipsel des Erbgutes des Kindes sind zu finden). Daher kamen die amerikanischen Forscher auf die Idee, sämtliches freies DNA-Material, das sie im Blut der Mutter finden konnten, zu vermehren. Im Anschluss analysierten sie die Verteilung der unterschiedlichen Chromosomen in der Probe. Ein ausgesprochen zuverlässiger Hinweis auf das Down Syndrom war ein gehäuftes Auftreten des 21. Chromosoms (oder Teile davon), das im Blut der Mutter zu entdecken war.

Was die Kosten des Testes betrifft, so ist dieser relativ günstig, wenn man von einer routinemäßigen Anwendung bei älteren Schwangeren ausgehen würde.

Auch andere, seltenere Erbkrankheiten mit Vermehrung der normalen Chromosomenanzahl konnten auf diese Weise festgestellt werden, was sicherlich die Kosten des Tests noch weiter minimieren und rechtfertigen würde.

Heutzutage entscheiden sich weit mehr als 90 % aller künftigen Eltern für einen Abbruch der Schwangerschaft, wenn das Down Syndrom nach einer pränatalen Diagnose feststeht. Nicht selten kritisieren selbst betroffene Mütter und Väter, aber auch diverse Verbänden diese Abbrüche mit dem Argument, dass werdende Eltern nicht genügend Aufklärung und Beratung erfahren hätten, um solch eine schwerwiegende Entscheidung zu treffen.

Wer weiß, vielleicht eröffnet dieser neue Test auch neue Möglichkeiten! Es wäre wünschenswert!

Mehr auch beim Arbeitskreis Down Syndrom, Dt. Down Infocenter und/oder Wikipedia! Oder Sie kucken direkt im Mitgliedscenter des Down Syndrom Netzwerks e.V.!

babypartner, Januar 2009
Bilder: Conny Wenk www.connywenk.com

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